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我國第一項線粒體病多中心注冊研究啓動
來源:神經內科 浏覽次數:

2019年8月3日,國家兒童醫學中心(首都醫科大學附屬北京兒童院)神經內科主任方方教授作爲“福棠兒童醫學發展中心神經專委會——兒科線粒體病聯盟”的負責人,在北京組織召開了福棠兒童醫學發展中心神經專委會——兒科線粒體病聯盟成立大會和線粒體病注冊研究項目的啓動會。

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方方教授在啓動會上致辭時指出:線粒體病位列中國首批罕見病目錄,因爲罕見,臨床對該病認識不足,導致其診斷率低,病人因得不到及時正確的診斷四處求醫,産生巨大的醫療費用,一些能夠治療的疾病延誤時機,致死或致殘。我國是人口大國,爲罕見病研究提供了得天獨厚的條件,通過此次項目啓動,對建立中國兒童線粒體病標准化患者注冊登記研究、建立規範化的線粒體病診斷流程和診斷標准、建立我國兒科線粒體病的大數據有著重大意義。

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启动会上,来自德国慕尼黑工业大学遗传中心的Holger prokisch教授介紹了“全球线粒体病多中心网络注册登记及自然史研究的概况及其成果和展望”。日本千叶儿童医院代谢科日本线粒体病研究的學術帶頭人Kei Murayama教授介紹了“日本线粒体病注册研究以及多学科合作研究”。

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線粒體病由于其臨床表現多樣性、遺傳異質性和基因檢測的複雜性,給疾病的診療帶來巨大的困難。線粒體疾病整體發病率高達1/5000,我國目前沒有相關流行病學研究,缺乏有效治療手段,是兒童時期致殘和致死的主要疾病之一。通過該項目的實施,建立我國兒童線粒體疾病臨床和遺傳資源采集網絡,繪制我國兒童主要致病基因的突變頻譜,發現線粒體疾病特異的新型分子標志物和致病機制,進一步探討研究有效的治療方法和進行臨床試驗奠定基礎,進而給線粒體病患兒及其家庭帶來福音。

兒科線粒體病聯盟的成立將推動優質醫學資源整合,加強對我國兒科醫務人員技術指導與專業培訓,在全國範圍規範兒童線粒體病的診療流程,彌補地區間醫療水平差異,達到對線粒體疾病早期識別、早期診斷及治療,進而降低我國兒童線粒體病病死率和致殘率。

該項目作爲我國第一項線粒體病多中心注冊研究,對中國線粒體病研究發展具有裏程碑式的意義。

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神經內科


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